早發性失智症與相關的基因檢測問題解析

根據微博有很多患者朋友問蘇醫師關於基因檢測問題，我在此一併說明整理回答相關問題。

    圖：本文拍攝於萬丹俯瞰大武山                    

1、何謂基因

基因是DNA分子上的一個功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因數;基因決定人的生老病死，是健康、美麗、長壽之因，是生命的操縱者和調控者。因此，哪裡有生命，哪裡就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。基因檢測是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。

2、基因檢測概念

基因檢測，就是對基因進行檢測的技術。我們全身的任何一個細胞都有一個你的基因組，所以用一個類似“雪糕棒”的採樣棒，取一點點你的口腔黏膜細胞就可以了，檢測主要是通過血液、其他體液或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者脫落的口腔黏膜細胞或其他組織細胞，生物學家進行提取、擴增、測序、解讀，擴增其基因資訊後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子資訊作檢測，最後送到你手上的就是一份報告。該報告可以預知身體患疾病的風險，分析它所含有的各種基因情況。從而使人們能瞭解自己的基因資訊，從而通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

3.基因檢測的臨床意義

(1)、用於疾病的診斷

如對結核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養，整個檢驗流程需要在兩周以上，現在採用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內就能得到結果。

(2)、瞭解自身是否有家族性疾病的致病基因
預測患病風險資料證實10%～15%的癌症與遺傳有關，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關。如具有癌症(乳腺癌，結直腸癌，肺癌，宮頸癌等)或多基因遺傳病（如失智症、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調整生活方式，預防或者延緩疾病的發生。

4.基因檢測案例 

蘇醫師以失智症基因檢測方面為例，65歲前發病的失智症就是歸類為早發性。早發性失智症(Early Onset Dementia) 定義是指65歲以下被診斷為失智症之個案，其病因包括有阿茲海默症、額顳葉型失智症、血管性失智症、路易氏體失智症、巴金森氏症造成的失智症、亨汀頓氏症造成的失智症、酒精性失智症、多發性硬化症造成的失智症、唐氏症造成的失智症、愛滋病毒/愛滋病造成的失智症等多種不同病因之失智症，其中最多的是阿茲海默症。早發性失智症約佔全部失智症的5%。在30-64歲人口中，早發性失智症盛行率為近千分之一。依台灣內政部人口統計資料，2014年底全台30-64歲人口有12,622,842人，推估台灣30-64歲的早發性失智症患者約1.2萬人。所以早發性失智症的基因檢測非常重要，基因檢測可以了解病人是否遺傳到早發型失智症基因。

5.基因檢測價格

本文僅根據本人在2019大陸地區基因檢測價格觀察來看，基因檢測的價格波動很大，從人民幣800元(NT大概3000多)到相關基因檢測到費用高達人民幣幾十萬元的全基因組測序皆有，基因檢測的價格與檢測的內容、試劑和基因測序儀器的價格、不同檢測醫院皆有關係。我在淘寶上進行兒童基因檢測的查詢，發現價格也是差距極大，從不足人民幣100元(NT約430元)，到高達5000-6000元(NT約2萬多)，讓消費者很難選擇。由於技術的進步，基因檢測的價格可謂是日新月異，因此，價格水分很難辨別。整體而言，做基因檢測的收費通常在人民幣3000-4000元左右(NT約1萬多)，這個費用是大型正規醫院基因檢測的價格。只是不同的地域，以及不同類型的醫院，可能在做基因檢測時，收費會有一定的偏差。

6.坊間天賦的檢測問題

(1).天賦基因的"天賦"其實是和智商相關的一些基因。天賦基因檢測，即通過測序、基因晶片等基因分型技術，將與天賦有關聯的基因進行基因分型，再將分型結果與文獻研究相應基因位點基因型的天賦描述進行匹配，評估受檢者的天賦潛能。 

(2).兒童天賦檢測只能測出在基因水準上您的孩子在某方面的天賦潛能，是一個理論性的指標，家長還是應該根據孩子的興趣和實際情況，兩者結合起來一起參考，畢竟興趣才是最好的老師。沒有某一個基因能完全決定智商的高低，不同基因的功能各異、相互影響，而孩子的成長生活環境、後天的教育引導又加劇了這一複雜性。